Синдром Ретта Девочка, 22 года. Синдром Ретта. Если кто не в курсе, это

Девочка, 22 года. Синдром Ретта. Если кто не в курсе, это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, манифестирует в районе года. Ребенок развивается нормально, начинает ходить-лопотать слова, а потом раз -и наступает регресс. Со слов мамы, в год она еще играла совочком в песок, а в два могла только засунуть песок в рот. До 20 лет доживают немногие. Сейчас есть только визуальный контакт, спастические парезы и мышечные атрофии рук и ног. Эпилепсия, на 2х препаратах. При этом очень милая и трогательная. Останься она здоровой, была бы просто красавицей.
Мама привезла ее в больницу с температурой. Мол, тетя девочки принесла ей вирус. При осмотре все легкие хрипят. В терапии вроде сначала подлечили, потом стало хуже. Мама упорно убеждает всех, что сначала девочку заразили вирусом дома, потом -пневмонией в больнице. И отказывается понимать простую вещь: идет прогрессирование болезни, появились бульбарные нарушения в виде нарушений глотания и откашливания. Пневмония аспирационная и вылечить ее просто антибиотиками невозможно.
Мое знакомство с этой маленькой семьей началось с жалобы в департамент: мама написала, что девочку лечат неправильно и улучшения не наступает. Девочку перевели к нам, начались санации -с большими сложностями из-за деформации лицевого скелета. Питание через зонд. Стало лучше, но не кардинально. Мама в это время занималась написанием жалоб, на этот раз, в итальянское посольство (у них двойное гражданство). Из посольства приходили запросы, приезжали представители, мы отсылали выписки. Похоже, они сами не понимали, чего от них хотят.
Наконец, я, начальник, замы по терапии и неврологии и зав.пульмонологией собрались конслиумом, вызвали маму, и, набросившись всей толпой, убедили дать согласие на наложение гастро- и трахеостомы. Мама упорно держалось версии, что все было хорошо, а потом заразили. Но в конце концов согласие дала.
Операция, кстати, прошла не без приключений: анатомия дыхательных путей оказалась такова, что ИВЛ пришлось проводить через ларингеальную маску: заинтубировать не смог даже бронхоскопист.
Сейчас дело пошло на лад: пневмония разрешается, мама учится сама санировать трахею через трахеостому, уже спокойно вводит пищу в гастростому. Выбирает аспиратор для дома. В общем, несмотря на все жалобы, сейчас она вполне адаптировалась к происходящему, вполне дружелюбна с сестрами и врачами, а меня даже побаивается. Привыкла к распорядку в отделении, с которым поначалу активно боролась (жарко-холодно, не та температура питания, не так вводят лекарства...). Надеется, что скоро можно будет выписаться. Не понимает, что это начало конца...
Она не скрывает, что девочка, со ее болезнью и всеми сложностями -ее жизнь и ее счастье. Девочка действительно выглядит любимой. А мама почти счастливой. Что будет дальше, даже думать не хочется.


источник - sovenok101sovenok101 
[0 ссылок 81 комментариев 5806 посещений]
читать полный текст со всеми комментариями
blog comments powered by Disqus

Добавить комментарий


Месяц

Свежие посты

Твиттер

Twitter февраля 16, 20:00
Кровавый январь 1944...Первый месяц 1944 стал одним из самых тяжелых по потерям советской бронетанковой техники мес http://blog.t30p.ru/post.aspx?id=ae31dc13-3e24-4be3-88fe-2163ebfb1e69

Twitter февраля 16, 19:40
Майдан - как попирали право и куда при этом пришлиЭто Очень Важный Текст (VIT)И я его настоятельно советую прочесть http://blog.t30p.ru/post.aspx?id=9b0a73eb-44c5-4835-8fe5-09c5ef05a183

Twitter февраля 16, 19:00
Война и мир Джованни спросил, что я читаю. После объяснения уточнил, сколько там страниц. После уточнения сказал - http://blog.t30p.ru/post.aspx?id=a85b71db-70bf-48ef-a55d-49bab1720341

Twitter февраля 16, 18:40
Потрясающие фотографии подпольной молодежной танцевальной культурыВы знаете, как проводит свободное время сегодняшн http://blog.t30p.ru/post.aspx?id=2d89febc-42f4-4a58-992b-d2527ebfc47b

Twitter февраля 16, 18:25
@Vityzeva Поздравляю, Вы попали в топ твиттера с 369 ретвитами и 29 ответами на 7е место http://www.t30p.ru/t https://twitter.com/Vityzeva/status/1096732026772905985

Twitter февраля 16, 18:25
RT @Vityzeva: Власти Петербурга впервые отказались согласовать марш памяти Немцова. Вот и правильно. Помнить и чтить нужно героев. Чествова…

Twitter февраля 16, 18:00
могу ли я? хочу ли я?Подумала, что в стандартных вопросах иммиграционному адвокату от русскоязычной категории, надо http://blog.t30p.ru/post.aspx?id=9d9a4919-49c1-45ff-90e2-2d736622f7db

Twitter февраля 16, 17:40
Одна семья - один ребёнокНа протяжении 36 лет, с 1979 по 2015, в Китае действовала демографическая политика, сильно http://blog.t30p.ru/post.aspx?id=1727aaa3-3b09-4d7e-b238-2c1b86e5fa76

Twitter февраля 16, 17:00
Можно ли есть картошку с хлебом?До вчерашнего дня у меня этот вопрос никогда не возникал. Я считал само собой разум http://blog.t30p.ru/post.aspx?id=bd3dd546-4989-4abd-b645-4a99befd9d25

Twitter февраля 16, 16:40
"Девятнадцать лет - это еще не взрослая..."– .Я эту семью хорошо знаю! – рассказывает знакомая, сорокапятилетняя Эм http://blog.t30p.ru/post.aspx?id=11630ad2-44b2-46ed-bd3a-cfc5ffe2acb7

Twitter февраля 16, 16:20
Угадай ингредиенты! Пока пишу пост с рецептом тосканского пирога, предлагаю угадать 2 основных ингредиента (овощ и http://blog.t30p.ru/post.aspx?id=f4b239b4-a3ae-4fdc-a618-2c210a641deb

Twitter февраля 16, 15:40
Зверюга Фотка на меня произвела серьёзное впечатление, так что просто не могу не поделиться.Должен признать, до это http://blog.t30p.ru/post.aspx?id=4810b35e-e2a0-4dfe-9d8a-ab2f7f91a9ec

Twitter февраля 16, 15:19
@maxim_nm Поздравляю, Вы попали в топ твиттера с 383 ретвитами и 11 ответами на 5е место http://www.t30p.ru/t https://twitter.com/maxim_nm/status/1096729046283628545

Twitter февраля 16, 15:19
RT @maxim_nm: Памятник в городе Хмельницкий – чья-то большая рука двигает по земному шару фигурку солдата, как пешку. Наверное, один из луч…

Twitter февраля 16, 15:00
Зато Рейган актером былНовые лица в политике! - говорили они. Давайте дадим ему шанс! - говорили они. Ну и что, что http://blog.t30p.ru/post.aspx?id=20d7999f-093a-4c65-87a9-96e56883421c

Twitter февраля 16, 14:40
еще одна дрянь Ну вот за Терешковой теперь и дочь Гагарина оказалась сучкой. И еще и впала в казенный православный http://blog.t30p.ru/post.aspx?id=532ccc9a-d778-4c2e-8a94-9c011d3945ea

Twitter февраля 16, 14:16
RT @nstarikov: Слушаю "Эхо Москвы" сейчас. Выступает Явлинский. Говорит о "поглощении Белоруссии" Россией. С негативом, разумеется. На само…

Twitter февраля 16, 14:16
@nstarikov Поздравляю, Вы попали в топ твиттера с 361 ретвитами и 116 ответами на 4е место http://www.t30p.ru/t https://twitter.com/nstarikov/status/1096472596852457472

Twitter февраля 16, 14:12
Герои дня Святого Валентина - 53 Владимира Путина - 17 Владимир Владимирович - 15 Новости Украины - 15 Академия Амбрелла - 14

Twitter февраля 16, 14:00
До отставки Лаврова - не более двух месяцев...Скорее всего - по собственному.Или "болезнь".Но сохранит место в Госс http://blog.t30p.ru/post.aspx?id=6c86b5df-e389-4afa-b944-b895def78c0e

Подпишись в твиттере
 

 
 

Рейтинг постов блогосферы